Eine normale menschliche Zelle enthält 46 Chromosomen, die zu 24
Chromosomenklassen gehören, und Träger der gesamten Erbanalagen des
Individuums sind. Nach Schätzungen wird an ca. 1%aller Menschen im
Laufe ihres Lebens eine prä- oder postnatale genetische Analyse
dieser Zellen vorgenommen. Umgerechnet bedeutet dies, daß pro Jahr
Karyogramme weltweit erstellt werden. Soll eine Zelle auf
mögliche genetische Defekte hin untersucht werden, so ist es
zunächst nötig, diese Klassenstruktur in einem sogenannten
Karyogramm darzustellen.
Diese Aufgabe wird heute in der Regel noch von Spezialisten manuell
erledigt. Da es sich in den meisten Fällen um normale Zellen handelt,
liegt es nahe, die Zytogenetiker von dieser Routinearbeit durch
automatische Klassifikationssysteme zu entlasten. Angewandt auf
einfache Organismen mit bis zu 20 Chromosomen pro Zelle arbeiten diese
Systeme schon mit einer sehr geringen Fehlerrate. Da es bei
menschlichen Chromosomensätzen weit über
Klassenzuordnungen gibt, von denen nur eine richtig ist, werden diese
in den meisten Systemen mit einer erheblichen Fehlerrate
klassifiziert. Es ist heute allerdings möglich, ein Karyogramm
automatisch mit einer Fehlerrate von weniger als 2%Chromosomen zu
erstellen. Da der Zytogenetiker immer noch 20 mal weniger Fehler
macht, ist seine Aufgabe dann noch, diese Fehler zu korrigieren und
die pathologischen Fälle zu behandeln.
Zur Klassifikation ist es nötig, hinreichend vorbereitete Zellen unter dem Mikroskop zu fotografieren, Merkmale zu extrahieren und diese anschließend zu klassifizieren. Am Lehrstuhl wurde ein System entwickelt, welches aufgrund der eingegebenen Chromosomenmerkmale ein Karyogramm mit einer Fehlerrate von 1.8%Chromosomen automatisch erstellt. Zur Lösung dieser Aufgabe wurden Methoden der Diskriminanzanalyse sowie deterministische und stochastische Verfahren der diskreten Optimierung eingesetzt. Das verwendete Datenmaterial stammt von der MRC Human Genetics Unit, Edinburgh. Dabei waren Probleme der hochdimensionalen Statistik und der dafür nötigen Optimierungstheorie zu bewältigen. Auf dem letzten Gebiet arbeitet der Lehrstuhl mit Prof. Dr. Peter Kleinschmidt (Passau) und Prof. Dr. Milan Vlach (Prag) zusammen.